Cosa è il coloboma, malattia da cui è affetta mia nipote?

La parola coloboma indica in generale qualsiasi parte malformata o fissurata, ma il termine comunemente si attribuisce ad un difetto di sviluppo dell'occhio e delle sue parti. Si distinguono perciò colobomi delle palpebre, dell'iride, della coroide, del cristallino, del corpo ciliare e altri ancora. Le forme più frequenti interessano l'iride, le palpebre e il fondo dell'occhio. Il coloboma dell'iride si presenta come una intaccatura o una fessura congenita presente nella porzione inferiore dell'iride; si trasmette spesso geneticamente e può comparire da solo o essere parte di un più esteso coloboma coinvolgente il fondo dell'occhio e il nervo ottico.

E' il risultato della mancata chiusura della fessura fetale, uno stadio fondamentale dello sviluppo embrionario dell'occhio. Lo si trova qualche volta associato ad alcune rare sindromi. Spesso, come conseguenza di un coloboma dell'iride, la pupilla assume un aspetto a serratura o a pera. Il coloboma della palpebra può variare da una intaccatura o una fessura sul margine libero della palpebra fino a difetti più estesi coinvolgenti l'intera palpebra. In quest'ultimo caso, la incompleta protezione dell'occhio da parte della palpebra difettata può dar luogo a secchezza, ulcerazione od opacità corneale. Può associarsi a sindromi malformative del viso. Il coloboma del fondo dell'occhio è caratterizzato da un difetto della retina e della coroide, quella sottile membrana vascolare che riveste la parte interna posteriore del globo oculare e che fornisce l'apporto sanguigno alla retina. Può causare problemi visivi, in particolare scotomi (cioè aree circoscritte di cecità) oppure riduzione dell'acuità visiva. Nessun intervento chirurgico è in grado di correggere un coloboma oculare, mentre invece l'uso di occhiali può aiutare a migliorare l'acuità visiva.

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