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Il megacolon congenito

La malattia di Hirschsprung o megacolon agangliare congenito si può definire come un’ostruzione, parziale o completa del colon, di gravità variabile. I sintomi e la terapia.

a cura di: Dott. Guido Vertua (pediatra)

1° domanda: mio figlio è affetto da mega colon congenito; non riesco mai a trovare informazioni dettagliate su questa patologia in lingua italiana . Oltre alle cause primarie di tale malformazione, dato che nessuno in famiglia ne è affetto, vorrei sapere come affrontare al meglio le conseguenze fisiche riscontrate dopo l'operazione chirurgicamente riuscita, dato che il bambino di ora 7 anni soffre di ritardo delle crescita, di numerose intolleranze alimentari ed è sotto peso.

2° domanda: sono la mamma di un bimbo affetto dal morbo di Hirschsprung o mega colon congenito. Non trovo mai nessuna informazione su questa malattia in italiano. Ho provato con tutti i motori di ricerca italiani. Voi potete aiutarmi?

La malattia di Hirschsprung o megacolon agangliare congenito si può definire come un’ostruzione, parziale o completa del colon, di gravità variabile, caratterizzata dall’assenza delle cellule gangliari parasimpatiche intramurali nell’ultima porzione dell’intestino crasso. In altre parole sono assenti quelle strutture che permettono la peristalsi intestinale (cioè la progressione del contenuto del tratto digerente) nel segmento colpito, solitamente costituito dal retto o dal sigma. Come conseguenza si verifica un ristagno a monte del materiale fecale che, accumulandosi in grande quantità, determina dilatazione del colon (da cui deriva il nome di megacolon).

Si tratta di una malattia congenita, forse ereditaria a trasmissione autosomica recessiva, provocata probabilmente da un difetto di migrazione di neuroblasti dalla parte prossimale alla parte distale dell'intestino embrionale. Esordisce spesso nei primi giorni di vita con una ritardata eliminazione del meconio, quel materiale che riempie alla nascita l'intestino del neonato, di colore verde-nerastro, vischioso, costituito da acqua, bile ispessita, secreti intestinali, muco e cellule di sfaldamento delle mucose. Successivamente compaiono gli altri sintomi tipici della malattia:

La stipsi, che gradatamente aumenta di gravità portando ad evacuazioni spontanee rare (anche ogni 15-10 giorni), con scarsa risposta ai lassativi

  • Una distensione addominale progressiva, dovuta alla grossa massa fecale, quest'ultima facilmente palpabile nella parte inferiore sinistra dell’addome
  • La comparsa di episodi di occlusione intestinale, con vomito biliare e qualche volta fecaloide
  • La possibilità di gravi enterocoliti per infezione del materiale fecale che ristagna.

In alcuni casi il megacolon congenito viene riconosciuto solo quando il bambino è più grande: spesso è presente soltanto una storia di stipsi ribelle ad ogni trattamento oppure un ritardo di crescita o segni di malnutrizione La diagnosi richiede l’esecuzione di un esame radiologico dell’addome con clisma opaco, cioè introducendo con un catetere attraverso lo sfintere anale una piccola quantità di bario (una sostanza radioopaca).

L’esame dimostra la brusca variazione di calibro tra il segmento intestinale agangliare ristretto e quello normale, gangliare, dilatato a monte. Importanti sono inoltre la rettomanometria (gonfiando un palloncino rettale non si ottiene il normale rilasciamento dello sfintere anale) e la biopsia rettale (che dimostra la assenza delle cellule gangliari nel tratto interessato). La terapia è esclusivamente di tipo chirurgico e consiste nell’asportazione del segmento intestinale agangliare.

La maggior parte dei pazienti raggiunge una buona continenza fecale anche se, in una minoranza dei casi, può persistere encopresi (incapacità a trattenere le feci) e stipsi. L'aspettativa di vita è normale. Gli studi genetici mostrano un aumentato rischio (variabile dal 3% al 12%) dei genitori di un individuo affetto dalla malattia di Hirschsprung di avere un altro figlio malato, soprattutto se maschio.

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