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Il Pediatra risponde

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Le analisi per la celiachia sono risultate normali: dobbiamo ripeterle?

La celiachia non è una malattia ereditaria, ma è possibile ereditare la predisposizione ad avere la malattia. Tale predisposizione è legata alla presenza di particolari molecole.

Poiché mio fratello è affetto da dermatite erpetiforme, abbiamo fatto le analisi per la celiachia sia io che i miei due figli. Loro (sei e tre anni) fortunatamente sono risultati negativi a tutto, io ho invece la presenza di anticorpi anti-endomisio e anti-transglutaminasi [N.d.R.: nella malattia celiaca esiste un'alterata risposta del sistema immunitario all'ingestione del glutine che determina la formazione di auto-anticorpi contro la mucosa intestinale (detti anticorpi anti-endomisio o EMA) e contro l'enzima transglutaminasi tissutale, una componente importante della mucosa intestinale (anticorpi anti-transglutaminasi tissutale umana o tTG)]. Sono sicura che i miei figli non manifesteranno mai la malattia, oppure è probabile che più in là con il tempo possano cambiare i risultati dei loro esami? Io non ho mai avuto sintomi e loro neanche. Essendo una malattia genetica, gli esami fatti una volta bastano per sempre oppure ci possono essere dei falsi negativi?

Le consiglio di far eseguire ai suoi figli i test genetici alla ricerca degli HLA DQ2 e DQ8 [N.d.R.: la celiachia non è una malattia ereditaria, ma è possibile ereditare la predisposizione ad avere la malattia. Tale predisposizione è legata alla presenza di particolari molecole, molto importanti nella risposta immunitaria dell'organismo, dette di "istocompatibilità". È dimostrato che chi eredita particolari "versioni" (in termine medico, alleli) dei geni che producono queste molecole risulta predisposto a presentare la celiachia.

Nel caso specifico si tratta appunto degli alleli HLA DQ2 e HLA DQ8]. Se questi esami risultano negativi, potrà stare tranquilla, i suoi figli non svilupperanno la celiachia. Se entrambi o uno dei due test fosse positivo, dovrebbe continuare a monitorare la situazione (con i test anti-endomisio e anti-transglutaminasi) ogni due anni circa o quando emergessero problemi che potrebbero essere collegati alla celiachia (scarso accrescimento, diarrea, anemia etc.). Io, che mi trovo nella sua stessa situazione, mi sono comportata così con le mie figlie.

8/7/2003

14/5/2014

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