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Il Pediatra risponde

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Hanno diagnosticato a mia figlia il "piccolo male"

Il "piccolo male" è una forma di epilessia relativamente rara. Si tratta di una vera forma di "epilessia generalizzata", associata ad alterazioni elettroencefalografiche diffuse.

a cura di: Dott. Sergio Manieri (pediatria)

Hanno diagnosticato alla mia bimba di otto anni il piccolo male. Vorrei delle informazioni su tale argomento; se la cosa è ereditaria e, se si, quali possono esserne le cause.

Il piccolo male è una forma di epilessia relativamente rara (rappresenta circa il 10% dei casi di epilessia). Insorge per lo più tra tre e dodici anni (maggior incidenza tra i 5 e gli 8 anni) con lieve prevalenza nelle bambine. Nonostante la definizione di piccolo male si tratta di una vera forma di "Epilessia generalizzata", associata ad alterazioni elettroencefalografiche diffuse e con sintomi che non mostrano caratteri di focalità. Al contrario, quindi, dei casi di "Epilessia parziale" che non sono forme generalizzate (pur potendolo diventare), in quanto all'elettroencefalogramma (EEG) mostrano di originare in precise regioni cerebrali e danno manifestazioni cliniche relative ai segmenti corporei controllati dalle regioni cerebrali interessate.

Accanto a questa prima distinzione ("Generalizzate" e "Parziali"), di carattere essenzialmente clinico, occorre considerarne un'altra basata sulle cause che le determinano. Ossia, le epilessie possono essere "Idiopatiche", se alla loro origine non vi sono cause identificabili; oppure, "Sintomatiche", se sono secondarie a danni cerebrali pregressi, stabilizzati o progressivi, in qualche modo dimostrabili con indagini neurodiagnostiche; od, infine, "Criptogenetiche" se, pur avendo origine sconosciuta (anche se un danno cerebrale non può essere escluso), non hanno le caratteristiche cliniche ed elettroencefalografiche delle forme idiopatiche.

Detto questo, possiamo allora inquadrare il piccolo male come:

  • Epilessia generalizzata: è caratterizzata dalle "assenze", cioè episodi di breve sospensione dello stato di coscienza (5-15 secondi), di brusca insorgenza e regressione, durante i quali il bambino interrompe qualsiasi attività ed ha lo sguardo fisso, talvolta con revulsione dei globi oculari o lievi fenomeni motori. L'EEG mostra specifiche alterazioni bilaterali e simmetriche. 
  • Per completezza occorre dire che esiste anche un "piccolo male assenza giovanile", ad insorgenza tra i 10 e i 17, ed un "piccolo male mioclonico od impulsivo" che insorge tra i 13 ed i 20 anni, la cui sintomatologia è dominata da mioclonie (N.d.R.: contrazioni muscolari brusche, involontarie, di breve durata) e che si associa, nell'80% dei casi, a crisi di grande male (N.d.R.: si tratta di una forma di epilessia, in genere generalizzata, in cui le crisi convulsive tonico-cloniche sono precedute da un'aura, cioè da una breve sensazione soggettiva premonitrice della crisi che può essere costituita da senso di paura, allucinazioni visive o uditive, odore sgradevole, ecc. La crisi convulsiva vera si manifesta con perdita di coscienza, caduta a terra, emissione di un grido rauco. Si svolge in due fasi distinte: la fase tonica con ipertono estensorio del tronco e degli arti, seguita da una fase clonica con violente scosse ritmiche del capo e degli arti) e nel 25% a fenomeni di assenza;
  • Epilessia idiopatica: non è secondaria, infatti, ad un danno cerebrale e non è individuabile alcuna causa patogena responsabile. È un'epilessia geneticamente determinata (nel senso che vi sono alterazioni genetiche determinanti per la sua insorgenza) ma, sebbene vi possono essere od esservi stati in passato altri membri familiari a soffrirne, non è una epilessia ereditaria in senso stretto (non è cioè trasmessa dai genitori con classici meccanismi ereditari);
  • Epilessia con prognosi ottima: in almeno l'80% dei casi si ha una rapida e stabile risposta al trattamento farmacologico. In altri la risposta alla terapia può essere più lenta; solo in pochi casi la sindrome persiste anche in età adulta, abitualmente con notevole rarefazione delle crisi.

18/12/2002

2/4/2016

I commenti dei lettori

Anche a mio figlio è stato diagnosticato il piccolo male che aveva 5 anni e subito sono iniziate le cure con tanta paura perchè il medico ci aveva detto di non comunicarlo alla scuola... sono passati 2 anni d'inferno... la scuola non andava e le assenze continuavano.  Sono stati  cambiati tanti farmaci....  niente miglioramenti. Così la decisione di sentire un altro medico... i farmaci prescritti... uno eliminava l'effetto dell'altro. Abbiamo cambiato nuovamente i farmaci che hanno fatto il loro effetto, le assenze diminuivano... a distanza di 3 anni stiamo riducendo i farmaci... sono quasi 4 anni che non le ha più. Di tutto questo devo dire grazie, anche se adesso non c'è più, al dottor Andrea xxxxx che ha capito subito dov'era l'errore. Adesso è ancora seguito dallo Staff del dott. xxxxx all'Ospedale xxxxxxxx, ma se tutto continua così tra un anno dovremmo togliere tutti i farmaci.

02/12/2010

invece mio nipote (2 anni) ha le convulsioni febbrili, e la stessa cosa? siamo disperati. quando ci passeranno?

mariagrazia (SA) 21/10/2012

Io sono stata affetta da Piccolo male per circa 6/7 anni e precisamente tra i 9 e i 15 anni, Accusavo assenze improvvise della durata di 10/15 secondi circa. Facevo movimenti, dicevo a volte frasi senza senso e poi mi risvegliavo da questo stato comatoso e riprendevo l'attività come se nulla fosse successo anche se mi rendevo conto di aver avuto un'assenza, Il problema è che non riuscendo a capire di cosa si trattasse, mi è durata molto tempo e negli ultimi anni mi capitava una decina di volte al giorno. È stato psicologicamente frustrante perché dovevo sempre giustificarmi con le persone con cui mi relazionavo, anche a scuola. Finalmente un giro o ho avuto un'assenza mentre effettuavo un elettroencefalogramma ed il neurologo ha potuto capire di cosa si trattasse. Ho seguito una terapia di due anni circa a base di anti epilettici, nel mio caso erano pastiglie di TEGRETOL e sono completamente guarita. Ora ho 45 anni e non ho più avuto nessun problema. Non è ereditario. I motivi ancora non si sanno, a mia madre dissero che poteva essere causato da un trauma in gravidanza ma nulla di certo. Sono sicura che anche la Sua bimba guarirà. L'importante è far sapere alle persone che la frequentano che ha questo problema momentaneo e non farla sentire diversa. Io ho avuto la fortuna di avere una famiglia che mi aiutava a sdrammatizzare. Aiuta molto. In bocca al lupo. (Maria Grazia)

Maria Grazia 21/03/2013

Ringrazio tutte le persone che hanno scritto la loro piccola storia , ho 16 anni e soffro dello stesso problema . E' iniziato tutto a 10 anni , non sapevo mai come giustificarmi , gl'altri mi definivano l'imbambolata , ho sofferto molto , leggendo i vostri commenti sono felice di avere una speranza verso questo male spero che finisca presto sono esausta ...ora non mi sento diversa..grazie ancora

Michela (RM) 29/03/2013

Salve, sono preoccupato per mio figlio, l'altro giorno per la prima volta lo trovato in uno stato di assenza. E c'è rimasto per circa due ore, temevo il peggio, non sapevo di cosa si trattava, e neppure i medici del pronto soccorso, solo trasferendolo in un ospedale di competenza hanno scoperto che ha avuto una epilessia parziale, mio figlio ha solo tre anni, gli hanno fatto tutti gli accertamenti quali come Tac, Ecg. Encefalogramma, la tac è buona non riscontra alcuna anomalia. Ciò che non riesco a capire perchè mio figlio è rimasto per due ore in uno stato di assenza solo quando gli hanno somministrato la "peretta" dopo circa 15 minuti ha iniziato a piangere...e poi si è addormentato... Fatemi sapere grazie.

Salvatore (NA) 15/05/2013

Salve, sono una ragazza di 24 anni. Ho letto i vostri commenti e mi ritrovo perfettamente con il mio problema. Nessun neurologo mi ha diagnosticato il Piccolo male però i sintomi che avverto sono gli stessi. Vivo dei momenti di assenza durante i quali non sono in grado nè di parlare nè di comprendere ciò che mi viene detto dai presenti; sono momenti che durano 5/10 secondi e al termine avverto una paura e mi sento come se perdessi la memoria per qualche istante. Sono diversi anni che ho questo problema e mai nessuno è riuscito a risolverlo. Ho effettuato l'EEG e ho fatto anche la risonanza..non è uscito nulla. Cosa mi consigliate di fare??? 

Alessia (LE) 29/09/2013

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