Poiché mio fratello è affetto da dermatite erpetiforme, abbiamo fatto le analisi per la celiachia sia io che i miei due figli. Loro (sei e tre anni) fortunatamente sono risultati negativi a tutto, io ho invece la presenza di anticorpi anti-endomisio e anti-transglutaminasi [N.d.R.: nella malattia celiaca esiste un'alterata risposta del sistema immunitario all'ingestione del glutine che determina la formazione di auto-anticorpi contro la mucosa intestinale (detti anticorpi anti-endomisio o EMA) e contro l'enzima transglutaminasi tissutale, una componente importante della mucosa intestinale (anticorpi anti-transglutaminasi tissutale umana o tTG)]. Sono sicura che i miei figli non manifesteranno mai la malattia, oppure è probabile che più in là con il tempo possano cambiare i risultati dei loro esami? Io non ho mai avuto sintomi e loro neanche. Essendo una malattia genetica, gli esami fatti una volta bastano per sempre oppure ci possono essere dei falsi negativi?

Le consiglio di far eseguire ai suoi figli i test genetici alla ricerca degli HLA DQ2 e DQ8 [N.d.R.: la celiachia non è una malattia ereditaria, ma è possibile ereditare la predisposizione ad avere la malattia. Tale predisposizione è legata alla presenza di particolari molecole, molto importanti nella risposta immunitaria dell'organismo, dette di "istocompatibilità". È dimostrato che chi eredita particolari "versioni" (in termine medico, alleli) dei geni che producono queste molecole risulta predisposto a presentare la celiachia.

Nel caso specifico si tratta appunto degli alleli HLA DQ2 e HLA DQ8]. Se questi esami risultano negativi, potrà stare tranquilla, i suoi figli non svilupperanno la celiachia. Se entrambi o uno dei due test fosse positivo, dovrebbe continuare a monitorare la situazione (con i test anti-endomisio e anti-transglutaminasi) ogni due anni circa o quando emergessero problemi che potrebbero essere collegati alla celiachia (scarso accrescimento, diarrea, anemia etc.). Io, che mi trovo nella sua stessa situazione, mi sono comportata così con le mie figlie.

Altro su: "Le analisi per la celiachia sono risultate normali: dobbiamo ripeterle?"

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