Sono la mamma di una bambina di quasi sette mesi a cui, alla nascita, è stato diagnosticato un difetto inter-ventricolare (DIV) perimembranoso ampio (N.d.R.: il DIV è un vizio cardiaco congenito consistente nella persistenza di un'apertura nel setto che divide i due ventricoli del cuore). La bambina è stata operata a quattro mesi e il difetto è stato corretto radicalmente, quindi ora la piccola sta bene. Vorrei esporvi alcuni miei dubbi:

  • Il difetto interventricolare è una malformazione ereditaria?
  • E' possibile che venga trasmessa anche ad un secondo figlio?
  • Il DIV si poteva diagnosticare con una ecocardiografia fetale durante la gravidanza?
  • Mi hanno detto che in seguito all'intervento la bambina ha un "blocco di branca destra", cosa di cui non c'è da preoccuparsi. Mi potete spiegare meglio di cosa si tratta?
  • Esiste la possibilità, seppur remota, che il DIV possa ripresentarsi nel corso della vita di mia figlia?

Rispondo una per una alle sue domande:

  • 1-2) Solo alcune delle cardiopatie congenite sono sicuramente trasmesse dai cromosomi. Tuttavia, genitori che hanno avuto un bambino con cardiopatia congenita hanno più facilmente la possibilità di potere averne un altro con cardiopatia congenita. Questa possibilità è circa doppia rispetto a coppie con figli sani, anche se resta sempre molto bassa (circa 2%).
  • 3) Il difetto del setto interventricolare è una di quelle cardiopatie può essere diagnosticato nella vita fetale (in generale dopo la 14°-16° settimana di gravidanza).
  • 4) La chiusura del difetto del setto interventricolare può aver causato un "blocco di branca destro", che tuttavia è un semplice reperto elettrocardiografico, senza significato clinico. Il tessuto di conduzione (cioè quelle cellule miocardiche deputate alla trasmissione dell'impulso elettrico dagli atri ai ventricoli che consente il movimento ritmico del cuore) si divide in due branche, una destra ed una sinistra. Quella destra si trova in generale nelle vicinanze del difetto del setto interventricolare e può essere parzialmente o completamente lesa con l'applicazione del "patch" di chiusura del difetto.
  • 5) Se il difetto del setto interventricolare è chiuso completamente, non vi è più nessuna possibilità che si possa riaprire in futuro.

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Una nipotina affetta da DIV (difetto interventricolare) medio. L'intervento consiste nella chiusura completa del difetto.
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Un difetto interventricolare al cuore
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Difetto del setto ventricolare
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