Gli è stata diagnosticata la sindrome di Duane
Sindrome di Duane: le cure per un bambino di due anni. Apparentemente non soffre di particolari disturbi ma non ha superato il test dell'ambliopia.
Sindrome di Cornelia de Lange
La sindrome di Cornelia de Lange (CDLS) è una patologia plurimalformativa descritta per la prima volta da una pediatra olandese.
Sindrome di Jeune
La sindrome di Jeune generalmente causa grave difficoltà respiratoria alla nascita o nella prima infanzia.
Il cromosoma XYY
Mio figlio ha un cromosoma Y in più, cioè XYY. Quali problemi comporta avere in più questo cromosoma? Questi soggetti vanno seguiti fin da piccoli.
Anomalia di Peters
L'anomalia di Peters è una malattia genetica all'occhio. Per effetto di questa malformazione si ha una riduzione della capacità visiva.
Craniostenosi
I segni e i sintomi della craniostenosi. Spesso sono necessarie indagini sofisticate (TAC, scintigrafia e risonanza magnetica) per definire la gravità.
L'olio di Lorenzo
L'olio di Lorenzo è una miscela di acidi grassi insaturi che per la prima volta fu sperimentata ottenendo risultati incoraggianti.
Come si eredita il favismo?
Il favismo è una malattia ereditaria a rischio di grave crisi di anemia se il malato mangia delle fave.
Sindrome dell' X-Fragile
La Sindrome dell'X-Fragile è la causa di ritardo mentale ereditario più frequente.
Distrofinopatie
Le distrofinopatie sono le malattie muscolari dovute ad un difetto di distrofina, una proteina contenuta nella membrana della fibra muscolare.
Diagnosi precoce della sindrome di Down
La diagnosi prenatale si basa su tecniche di prelievo di cellule fetali, su cui viene fatta l'analisi cromosomica e dimostrata l'anomalia genetica.
Celiachia
È dimostrato che chi eredita particolari "versioni" dei geni che producono queste molecole risulta predisposto a presentare la celiachia.
Sindrome di Beckwith-Wiedemann
E' stata diagnosticata a mio figlio la sindrome di Beckwith-Wiedemann. Le cause.
Agenesia del corpo calloso
Agenesia del corpo calloso: una malformazione congenita al cervello.
Sindrome di Williams
La sindrome di Williams è una malattia genetica piuttosto rara. I pazienti affetti da questa sindrome presentano una faccia elfica.
Osteogenesi imperfetta
L'Osteogenesi imperfetta è una malattia del tessuto connettivo che comprende numerose e distinte sindromi.
Atrofia muscolare spinale
L'atrofia muscolare spinale (SMA per Spinal Muscular Atrophy) viene suddivisa in tre principali forme cliniche, fra cui la Malattia di Werdnig-Hoffmann.
Vitamine e sindrome di Down
Vitamine per curare la sindrome di Down: nuovi rimedi o vecchie illusioni?
Sindrome di Robinow
La sindrome di Robinow è estremamente rara caratterizzata da bassa statura, da anomalie del cranio e della faccia, da malformazioni scheletriche.
Sindrome di Prader-Willy
La sindrome di Prader-Willy è una malattia complessa la cui incidenza è stimata di circa 1: 10000-25000 nati con una prevalenza dei maschi sulle femmine (2:1).
Immunodeficienze
Le immunodeficienze sono malattie genetiche caratterizzate da alterazioni del sistema immunitario.
Neurofibromatosi
Con il termine di neurofibromatosi si intendono almeno sette diverse malattie genetiche. Nel 50% dei casi la malattia viene ereditata da un genitore affetto.
La sindrome di Moebius
La Sindrome di Moebius è una malattia rara la cui caratteristica principale è la paralisi facciale.
E' predisposto al diabete?
La questione dell'ereditarietà del diabete di tipo 1 non è semplice e molti aspetti rimangono da chiarire.
Cosa significa Rh nel gruppo sanguigno?
I geni di ogni individuo sono trasmessi per metà da ciascun genitore.
XXY o sindrome di Klinefelter
La Sindrome di Klinefelter o XXY è causata dalla presenza di un cromosoma X supplementare. Causa alterazioni dell'aspetto, sovrappeso e statura elevata.
Sindrome di Poland
La sindrome di Poland è una malformazione rara di un emitorace e di un arto superiore. La cura della sindrome prevede gli interventi correttivi.
Il gruppo sanguigno cambia dopo la nascita?
Il gruppo sanguigno è una caratteristica genetica di ognuno di noi.
Associazione Sclerosi Tuberosa
Gli obiettivi dell'Associazione Sclerosi Tuberosa e come fare per aiutarla.
Acondroplasia
L'Acondroplasia fa parte delle displasie scheletriche ed è una forma di nanismo dovuta ad una mutazione del patrimonio genetico.
Werdnig-Hoffmann
La malattia di Werdnig-Hoffmann è una rara malattia degenerativa che colpisce le cellule nervose.
Cardiopatie congenite e genetica
Ho una figlia cardiopatica: quali rischi corro con i prossimi figli? L'esperto risponde.
Bassa statura e sindrome di Turner
Le caratteristiche della sindrome di Turner sono molto variabili: costante è la bassa statura, accompagnata o meno da alterazioni estetiche.
Test di Guthrie
Il test di Guthrie è un test di screening per evidenziare la fenilchetonuria caratterizzata da ritardo mentale.
Sindrome del cri du chat
Il nome, che in francese significa "grido del gatto", deriva dal caratteristico suono, simile ad un miagolio, che emettono i neonati affetti.
Sindrome di Poland
La sindrome di Poland è una malattia rara che è caratterizzata da anomalie unilaterali che colpiscono i muscoli del torace o di un arto superiore.
La sindrome di Prader-Willy
La sindrome di Prader-Willy è caratterizzata da obesità, ipotonia, acromicria (dimensioni ridotte delle mani e dei piedi).
Asimmetria del viso
Fin dalla nascita presenta una asimmetria patologica degli occhi. E' opportuno una visita dal Pediatra di fiducia.
Screening neonatale della fibrosi cistica
La fibrosi cistica (FC) è una malattia congenita, cronica.
La sindrome di Pierre-Robin
Vorrei avere consigli per aiutarlo ed informazioni su questa sindrome (cause, terapie, sintomi).
Pierre-Robin
La Sindrome di Pierre Robin è una anomalia cranio facciale caratterizzata da mandibola piccola con arcate dentarie alte.
Sindrome di Edwards
La sindrome di Edwards, detta anche sindrome da trisomia 18, è una aberrazione cromosomica in cui è presente un cromosoma 18 in più.
Trasmissione del gruppo sanguigno?
Da due genitori di gruppo A+ è nato un figlio di gruppo A+ e l'altro di gruppo 0. Come si spiega? La risposta del Pediatra.
Sindrome di Klinefelter
La sindrome di Klinefelter è una malattia causata dalla presenza di un cromosoma X in più nei maschi.
Il papà è diabetico
Il diabete si trasmette ai figli? È possibile che si presenti in età così piccola? Cosa consiglia l'esperto.
Sindrome di Ehlers-Danlos
La sindrome di Ehlers-Danlos è caratterizzata da eccessiva elasticità della pelle e delle articolazioni e da fragilità cutanea. Il consiglio del Pediatra.
Vitamine per la sindrome di Down
Sindrome di Down: somministrare vitamine. Nuova cura o ennesima illusione?
Sindrome di Morris
La sindrome di Morris è un difetto dello sviluppo sessuale dovuto ad una generalizzata insensibilità agli androgeni.
Allergici si nasce o si diventa?
Come si può sapere se un bambino è allergico? E se è atopico, come si fa a prevenire l'insorgenza di allergie?
Albinismo oculare
Un semplice esame ispettivo, eseguibile da tutti gli oculisti, è in grado di dirci se si tratta di un albinismo oculare o no.
Ernia iatale e reflusso gastroesofageo
L'ernia iatale è di solito congenita nei bambini ed è frequentemente associata a reflusso gastro-esofageo.
Disostosi cleido-cranica
La displasia cleido-cranica è una malattia caratterizzata da ipoplasia delle estremità anteriori delle clavicole e dei rami pubici.
Sindrome di Down
Alcune informazioni sulla sindrome di Down.
Glutine: a che età?
L'età comunemente consigliata per l'introduzione del glutine nella dieta del lattante sono i 6 mesi.
Associazione Italiana Studio Malformazioni
Un punto di riferimento per le malattie congenite.
Associazione Italiana Sindrome X-Fragile
Una associazione per le persone con sindrome del cromosoma X-Fragile.
AISAC - Accociazione Acondroplasia
Una associazione per lo studio dell'Acondroplasia.
Associazione Cornelia de Lange
Una associazione ONLUS per i genitori ed i medici.
Associazione Immunodeficienze Primitive
Una associazione nel campo delle immunodeficienze primitive.
Associazione Neuro Fibromatosi (A.N.F.)
Una associazione di volontariato per la neurofibromatosi.
Associazione A.S.A.M.S.I.
Una associazione sulle Atrofie Muscolari Spinali Infantili.
A.I.S.Mo
Una associazione ONLUS per i genitori ed i medici, contro la Sindrome di Moebius.
Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare (UILDM)
Un'associazione ONLUS per i genitori ed i medici.
UNITASK
Una associazione ONLUS per i genitori ed i medici contro la Sindrome di Klinefelter.
Lega Italiana Fibrosi Cistica
Una associazione ONLUS per i genitori ed i medici.
Associazione Italiana Sindrome di Poland
L'Associazione Italiana Sindrome di Poland è una associazione di volontariato che fornisce un aiuto concreto alle famiglie con figli affetti dalla sindrome.
