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genetista

Il genetista. Qui trovi tutto quello che devi sapere sulle malattie ereditarie e cromosomiche.

genetista ereditarie cromosomiche

Il genetista

Le malattie ereditarie e cromosomiche.

  • Werdnig-Hoffmann

    La malattia di Werdnig-Hoffmann è una rara malattia degenerativa che colpisce le cellule nervose.

  • Bassa statura e sindrome di Turner

    Le caratteristiche della sindrome di Turner sono molto variabili: costante è la bassa statura, accompagnata o meno da alterazioni estetiche.

  • Sindrome del cri du chat

    Il nome, che in francese significa "grido del gatto", deriva dal caratteristico suono, simile ad un miagolio, che emettono i neonati affetti.

  • La sindrome di Prader-Willy

    La sindrome di Prader-Willy è caratterizzata da obesità, ipotonia, acromicria (dimensioni ridotte delle mani e dei piedi).

  • Screening neonatale della fibrosi cistica

    La fibrosi cistica (FC) è una malattia congenita, cronica.

  • Pierre-Robin

    La Sindrome di Pierre Robin è una anomalia cranio facciale caratterizzata da mandibola piccola con arcate dentarie alte.

  • Immunodeficienze

    Le immunodeficienze sono malattie genetiche caratterizzate da alterazioni del sistema immunitario.

  • Trasmissione del gruppo sanguigno?

    Da due genitori di gruppo A+ è nato un figlio di gruppo A+ e l'altro di gruppo 0. Come si spiega? La risposta del Pediatra.

  • Sindrome di Jeune

    La sindrome di Jeune generalmente causa grave difficoltà respiratoria alla nascita o nella prima infanzia.

  • Sindrome dell' X-Fragile

    La Sindrome dell'X-Fragile è la causa di ritardo mentale ereditario più frequente.

  • Sindrome di Ehlers-Danlos

    La sindrome di Ehlers-Danlos è caratterizzata da eccessiva elasticità della pelle e delle articolazioni e da fragilità cutanea. Il consiglio del Pediatra.

  • Sindrome di Morris

    La sindrome di Morris è un difetto dello sviluppo sessuale dovuto ad una generalizzata insensibilità agli androgeni.

  • Osteogenesi imperfetta

    L'Osteogenesi imperfetta è una malattia del tessuto connettivo che comprende numerose e distinte sindromi.

  • Ernia iatale e reflusso gastroesofageo

    L'ernia iatale è di solito congenita nei bambini ed è frequentemente associata a reflusso gastro-esofageo.

  • Sindrome di Down

    Alcune informazioni sulla sindrome di Down.

  • Anomalia di Peters

    L'anomalia di Peters è una malattia genetica all'occhio. Per effetto di questa malformazione si ha una riduzione della capacità visiva.

  • Gli è stata diagnosticata la sindrome di Duane

    Sindrome di Duane: le cure per un bambino di due anni. Apparentemente non soffre di particolari disturbi ma non ha superato il test dell'ambliopia.

  • Craniostenosi

    I segni e i sintomi della craniostenosi. Spesso sono necessarie indagini sofisticate (TAC, scintigrafia e risonanza magnetica) per definire la gravità.

  • Come si eredita il favismo?

    Il favismo è una malattia ereditaria a rischio di grave crisi di anemia se il malato mangia delle fave.

  • Sindrome di Beckwith-Wiedemann

    E' stata diagnosticata a mio figlio la sindrome di Beckwith-Wiedemann. Di che cosa si tratta?

  • Sindrome di Williams

    La sindrome di Williams è una malattia genetica piuttosto rara. I pazienti affetti da questa sindrome presentano una faccia elfica.

  • Vitamine e sindrome di Down

    Vitamine per curare la sindrome di Down: nuovi rimedi o vecchie illusioni?

  • Sindrome di Prader-Willy

    La sindrome di Prader-Willy è una malattia complessa la cui incidenza è stimata di circa 1: 10000-25000 nati con una prevalenza dei maschi sulle femmine (2:1).

  • La sindrome di Moebius

    La Sindrome di Moebius è una malattia rara la cui caratteristica principale è la paralisi facciale.

  • Cosa significa Rh nel gruppo sanguigno?

    I geni di ogni individuo sono trasmessi per metà da ciascun genitore.

  • Sindrome di Poland

    La sindrome di Poland è una malformazione rara di un emitorace e di un arto superiore. La cura della sindrome prevede gli interventi correttivi.

  • Associazione Sclerosi Tuberosa

    Gli obiettivi dell'Associazione Sclerosi Tuberosa e come fare per aiutarla.

  • Associazione Italiana Sindrome X-Fragile

    Una associazione per le persone con sindrome del cromosoma X-Fragile.

  • Associazione Cornelia de Lange

    Una associazione ONLUS per i genitori ed i medici.

  • Associazione Neuro Fibromatosi (A.N.F.)

    Una associazione di volontariato per la neurofibromatosi.

  • A.I.S.Mo

    Una associazione ONLUS per i genitori ed i medici, contro la Sindrome di Moebius.

  • UNITASK

    Una associazione ONLUS per i genitori ed i medici contro la Sindrome di Klinefelter.

  • Associazione Italiana Sindrome di Poland

    L'Associazione Italiana Sindrome di Poland è una associazione di volontariato che fornisce un aiuto concreto alle famiglie con figli affetti dalla sindrome.

  • Acondroplasia

    L'Acondroplasia fa parte delle displasie scheletriche ed è una forma di nanismo dovuta ad una mutazione del patrimonio genetico.

  • Cardiopatie congenite e genetica

    Ho una figlia cardiopatica: quali rischi corro con i prossimi figli? L'esperto risponde.

  • Test di Guthrie

    Il test di Guthrie è un test di screening per evidenziare la fenilchetonuria caratterizzata da ritardo mentale.

  • Sindrome di Poland

    La sindrome di Poland è una malattia rara che è caratterizzata da anomalie unilaterali che colpiscono i muscoli del torace o di un arto superiore.

  • Asimmetria del viso

    Fin dalla nascita presenta una asimmetria patologica degli occhi. E' opportuno una visita dal Pediatra di fiducia.

  • La sindrome di Pierre-Robin

    Vorrei avere consigli per aiutarlo ed informazioni su questa sindrome (cause, terapie, sintomi).

  • Sindrome di Edwards

    La sindrome di Edwards, detta anche sindrome da trisomia 18, è una aberrazione cromosomica in cui è presente un cromosoma 18 in più.

  • Diagnosi precoce della sindrome di Down

    La diagnosi prenatale si basa su tecniche di prelievo di cellule fetali, su cui viene fatta l'analisi cromosomica e dimostrata l'anomalia genetica.

  • Sindrome di Klinefelter

    La sindrome di Klinefelter è una malattia causata dalla presenza di un cromosoma X in più nei maschi.

  • Distrofinopatie

    Le distrofinopatie sono le malattie muscolari dovute ad un difetto di distrofina, una proteina contenuta nella membrana della fibra muscolare.

  • Il papà è diabetico

    Il diabete si trasmette ai figli? È possibile che si presenti in età così piccola? Cosa consiglia l'esperto.

  • Vitamine per la sindrome di Down

    Sindrome di Down: somministrare vitamine. Nuova cura o ennesima illusione?

  • Allergici si nasce o si diventa?

    Come si può sapere se un bambino è allergico? E se è atopico, come si fa a prevenire l'insorgenza di allergie?

  • Albinismo oculare

    Un semplice esame ispettivo, eseguibile da tutti gli oculisti, è in grado di dirci se si tratta di un albinismo oculare o no.

  • Disostosi cleido-cranica

    La displasia cleido-cranica è una malattia caratterizzata da ipoplasia delle estremità anteriori delle clavicole e dei rami pubici.

  • Glutine: a che età?

    L'età comunemente consigliata per l'introduzione del glutine nella dieta del lattante sono i 6 mesi.

  • Sindrome di Cornelia de Lange

    La sindrome di Cornelia de Lange (CDLS) è una patologia plurimalformativa descritta per la prima volta da una pediatra olandese.

  • Il cromosoma XYY

    Mio figlio ha un cromosoma Y in più, cioè XYY. Quali problemi comporta avere in più questo cromosoma? Questi soggetti vanno seguiti fin da piccoli.

  • L'olio di Lorenzo

    L'olio di Lorenzo è una miscela di acidi grassi insaturi che per la prima volta fu sperimentata ottenendo risultati incoraggianti.

  • Celiachia

    È dimostrato che chi eredita particolari "versioni" dei geni che producono queste molecole risulta predisposto a presentare la celiachia.

  • Agenesia del corpo calloso

    Agenesia del corpo calloso: una malformazione congenita al cervello.

  • Atrofia muscolare spinale

    L'atrofia muscolare spinale (SMA per Spinal Muscular Atrophy) viene suddivisa in tre principali forme cliniche, fra cui la Malattia di Werdnig-Hoffmann.

  • Sindrome di Robinow

    La sindrome di Robinow è estremamente rara caratterizzata da bassa statura, da anomalie del cranio e della faccia, da malformazioni scheletriche.

  • Neurofibromatosi

    Con il termine di neurofibromatosi si intendono almeno sette diverse malattie genetiche. Nel 50% dei casi la malattia viene ereditata da un genitore affetto.

  • E' predisposto al diabete?

    La questione dell'ereditarietà del diabete di tipo 1 non è semplice e molti aspetti rimangono da chiarire.

  • XXY o sindrome di Klinefelter

    La Sindrome di Klinefelter o XXY è causata dalla presenza di un cromosoma X supplementare. Causa alterazioni dell'aspetto, sovrappeso e statura elevata.

  • Il gruppo sanguigno cambia dopo la nascita?

    Il gruppo sanguigno è una caratteristica genetica di ognuno di noi.

  • Associazione Italiana Studio Malformazioni

    Un punto di riferimento per le malattie congenite.

  • AISAC - Accociazione Acondroplasia

    Una associazione per lo studio dell'Acondroplasia.

  • Associazione Immunodeficienze Primitive

    Una associazione nel campo delle immunodeficienze primitive.

  • Associazione A.S.A.M.S.I.

    Una associazione sulle Atrofie Muscolari Spinali Infantili.

  • Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare (UILDM)

    Un'associazione ONLUS per i genitori ed i medici.

  • Lega Italiana Fibrosi Cistica

    Una associazione ONLUS per i genitori ed i medici.

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