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genetista

Il genetista. Qui trovi tutto quello che devi sapere sulle malattie ereditarie e cromosomiche.

genetista ereditarie cromosomiche

Il genetista

Le malattie ereditarie e cromosomiche.

  • Test di Guthrie

    Il test di Guthrie è un test di screening per evidenziare la fenilchetonuria caratterizzata da ritardo mentale.

  • Sindrome di Poland

    La sindrome di Poland è una malattia rara che è caratterizzata da anomalie unilaterali che colpiscono i muscoli del torace o di un arto superiore.

  • Asimmetria del viso

    Fin dalla nascita presenta una asimmetria patologica degli occhi. E' opportuno una visita dal Pediatra di fiducia.

  • La sindrome di Pierre-Robin

    Vorrei avere consigli per aiutarlo ed informazioni su questa sindrome (cause, terapie, sintomi).

  • Sindrome di Edwards

    La sindrome di Edwards, detta anche sindrome da trisomia 18, è una aberrazione cromosomica in cui è presente un cromosoma 18 in più.

  • Diagnosi precoce della sindrome di Down

    La diagnosi prenatale si basa su tecniche di prelievo di cellule fetali, su cui viene fatta l'analisi cromosomica e dimostrata l'anomalia genetica.

  • Sindrome di Klinefelter

    La sindrome di Klinefelter è una malattia causata dalla presenza di un cromosoma X in più nei maschi.

  • Distrofinopatie

    Le distrofinopatie sono le malattie muscolari dovute ad un difetto di distrofina, una proteina contenuta nella membrana della fibra muscolare.

  • Il papà è diabetico

    Il diabete si trasmette ai figli? È possibile che si presenti in età così piccola? Cosa consiglia l'esperto.

  • Vitamine per la sindrome di Down

    Sindrome di Down: somministrare vitamine. Nuova cura o ennesima illusione?

  • Allergici si nasce o si diventa?

    Come si può sapere se un bambino è allergico? E se è atopico, come si fa a prevenire l'insorgenza di allergie?

  • Albinismo oculare

    Un semplice esame ispettivo, eseguibile da tutti gli oculisti, è in grado di dirci se si tratta di un albinismo oculare o no.

  • Disostosi cleido-cranica

    La displasia cleido-cranica è una malattia caratterizzata da ipoplasia delle estremità anteriori delle clavicole e dei rami pubici.

  • Glutine: a che età?

    L'età comunemente consigliata per l'introduzione del glutine nella dieta del lattante sono i 6 mesi.

  • Sindrome di Cornelia de Lange

    La sindrome di Cornelia de Lange (CDLS) è una patologia plurimalformativa descritta per la prima volta da una pediatra olandese.

  • Il cromosoma XYY

    Mio figlio ha un cromosoma Y in più, cioè XYY. Quali problemi comporta avere in più questo cromosoma? Questi soggetti vanno seguiti fin da piccoli.

  • L'olio di Lorenzo

    L'olio di Lorenzo è una miscela di acidi grassi insaturi che per la prima volta fu sperimentata ottenendo risultati incoraggianti.

  • Celiachia

    È dimostrato che chi eredita particolari "versioni" dei geni che producono queste molecole risulta predisposto a presentare la celiachia.

  • Agenesia del corpo calloso

    Agenesia del corpo calloso: una malformazione congenita al cervello.

  • Atrofia muscolare spinale

    L'atrofia muscolare spinale (SMA per Spinal Muscular Atrophy) viene suddivisa in tre principali forme cliniche, fra cui la Malattia di Werdnig-Hoffmann.

  • Sindrome di Robinow

    La sindrome di Robinow è estremamente rara caratterizzata da bassa statura, da anomalie del cranio e della faccia, da malformazioni scheletriche.

  • Neurofibromatosi

    Con il termine di neurofibromatosi si intendono almeno sette diverse malattie genetiche. Nel 50% dei casi la malattia viene ereditata da un genitore affetto.

  • E' predisposto al diabete?

    La questione dell'ereditarietà del diabete di tipo 1 non è semplice e molti aspetti rimangono da chiarire.

  • XXY o sindrome di Klinefelter

    La Sindrome di Klinefelter o XXY è causata dalla presenza di un cromosoma X supplementare. Causa alterazioni dell'aspetto, sovrappeso e statura elevata.

  • Il gruppo sanguigno cambia dopo la nascita?

    Il gruppo sanguigno è una caratteristica genetica di ognuno di noi.

  • Acondroplasia

    L'Acondroplasia fa parte delle displasie scheletriche ed è una forma di nanismo dovuta ad una mutazione del patrimonio genetico.

  • Cardiopatie congenite e genetica

    Ho una figlia cardiopatica: quali rischi corro con i prossimi figli? L'esperto risponde.

  • Associazione Italiana Sindrome X-Fragile

    Una associazione per le persone con sindrome del cromosoma X-Fragile.

  • Associazione Cornelia de Lange

    Una associazione ONLUS per i genitori ed i medici.

  • Associazione Neuro Fibromatosi (A.N.F.)

    Una associazione di volontariato per la neurofibromatosi.

  • A.I.S.Mo

    Una associazione ONLUS per i genitori ed i medici, contro la Sindrome di Moebius.

  • UNITASK

    Una associazione ONLUS per i genitori ed i medici contro la Sindrome di Klinefelter.

  • Associazione Italiana Sindrome di Poland

    L'Associazione Italiana Sindrome di Poland è una associazione di volontariato che fornisce un aiuto concreto alle famiglie con figli affetti dalla sindrome.

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