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Il genetista. Qui trovi tutto quello che devi sapere sulle malattie ereditarie e cromosomiche.
Il genetista
Le malattie ereditarie e cromosomiche.
- Vitamine per la sindrome di Down
- Sindrome di Down: somministrare vitamine. Nuova cura o ennesima illusione?
- Disostosi cleido-cranica
- La displasia cleido-cranica è una malattia caratterizzata da ipoplasia delle estremità anteriori delle clavicole e dei rami pubici.
- Sindrome di Down
- Alcune informazioni sulla sindrome di Down.
- Sindrome di Williams
- La sindrome di Williams è una malattia genetica piuttosto rara causata da una microrottura del gene, situato all’interno del cromosoma 7.
- Sindrome del cri du chat
- Il nome, che in francese significa "grido del gatto", deriva dal caratteristico suono, simile ad un miagolio, che emettono i neonati affetti
- Il cromosoma XYY
- Mio figlio ha un cromosoma Y in più, cioè XYY. Quali problemi comporta avere in più questo cromosoma?
- Craniostenosi
- Quali sono i segni e i sintomi della craniostenosi?
- Come si eredita il favismo?
- Il favismo è una malattia ereditaria a rischio di grave crisi di anemia se il malato mangia delle fave. Come si eredita il favismo?
- Test di Guthrie
- Il test di Guthrie è un test di screening per evidenziare la fenilchetonuria caratterizzata da ritardo mentale.
- Pierre-Robin
- Quali discapiti può portare alla bambina, quali rimedi ci sono per poter "eliminare" questa malattia?
- Immunodeficienze
- Bambini che non si difendono bene dalle infezioni.
- Agenesia del corpo calloso
- Agenesia del corpo calloso: una malformazione congenita al cervello.
- Atrofia muscolare spinale
- L'atrofia muscolare spinale (SMA per Spinal Muscular Atrophy) viene suddivisa in tre principali forme cliniche, fra cui la Malattia di Werdnig-Hoffmann.
- La sindrome di Prader-Willy
- La sindrome di Prader-Willy è caratterizzata da obesità, ipotonia, acromicria (dimensioni ridotte delle mani e dei piedi).
- Anomalia di Peters
- L'anomalia di Peters è una malattia genetica all'occhio.
- Vitamine e sindrome di Down
- Vitamine per curare la sindrome di Down: nuovi rimedi o vecchie illusioni?
- Sindrome di Klinefelter
- La sindrome di Klinefelter è una malattia causata dalla presenza di un cromosoma X in più nei maschi.
- Sindrome di Edwards
- La sindrome di Edwards, detta anche sindrome da trisomia 18, è una aberrazione cromosomica in cui è presente un cromosoma 18 in più.
- Osteogenesi imperfetta
- L'Osteogenesi imperfetta è una malattia del tessuto connettivo che comprende numerose e distinte sindromi.
- Sindrome di Klinefelter
- La Sindrome di Klinefelter è causata dalla presenza di un cromosoma supplementare del sesso.
- Sindrome dell' X-Fragile
- La Sindrome dell' X-Fragile è la causa di ritardo mentale ereditario più frequente
- Il gruppo sanguigno cambia dopo la nascita?
- Il gruppo sanguigno è una caratteristica genetica di ognuno di noi.
- Acondroplasia
- L'Acondroplasia fa parte delle displasie scheletriche (un gruppo geneticamente eterogeneo di condizioni caratterizzate da disordine dello sviluppo osseo).
- Associazione Italiana Sindrome X-Fragile
- Una associazione per le persone con sindrome del cromosoma X-Fragile.
- Associazione Cornelia de Lange
- Una associazione ONLUS per i genitori ed i medici.
- Associazione Neuro Fibromatosi (A.N.F.)
- Una associazione di volontariato per la neurofibromatosi.
- Cardiopatie congenite e genetica
- Ho una figlia cardiopatica: quali rischi corro con i prossimi figli? L'esperto risponde.
- Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare (UILDM)
- Un'associazione ONLUS per i genitori ed i medici.
- Lega Italiana Fibrosi Cistica
- Una associazione ONLUS per i genitori ed i medici.
- Sindrome di Poland
- E' una malattia rara che è caratterizzata da anomalie unilaterali che colpiscono i muscoli del torace o di un arto superiore.
- Trasmissione del gruppo sanguigno?
- Da due genitori di gruppo A+ è nato un figlio di gruppo A+ e l'altro di gruppo 0. Come si spiega?
- Il papà è diabetico
- Il diabete si trasmette ai figli?
- Allergici si nasce o si diventa
- Possibilita' di prevenire una malattia comune
- Albinismo oculare
- Un semplice esame ispettivo, eseguibile da tutti gli oculisti, è in grado di dirci se si tratta di un albinismo oculare o no.
- Ernia iatale e reflusso gastroesofageo
- Esistono prove scientifiche a dimostrare la familiarità, o l'ereditarietà genetica dell'ernia iatale e del reflusso gastroesofageo?
- Sindrome di Down
- Oltre al tri-test e all'amniocentesi, quali altri esami possono essere fatti per scoprire la Sindrome di Down?
- Glutine: a che età?
- A quale età il mio bambino potrà mangiare le pappe e la pastina con il glutine?
- Bassa statura e sindrome di Turner
- La sindrome di Turner, caratterizzata da bassa statura, è una condizione riscontrabile nelle bambine e deriva da un'anomalia cromosomica.
- Werdnig-Hoffmann
- Una grave malattia che causa paralisi. In genere esordisce precocemente, intorno al terzo - sesto mese di vita
- Sindrome di Prader-Willy
- La sindrome di Prader-Willy è una malattia complessa la cui incidenza è stimata di circa 1: 10000-25000 nati con una prevalenza dei maschi sulle femmine (2:1).
- L'olio di Lorenzo
- L’olio di Lorenzo è una miscela di acidi grassi insaturi che per la prima volta fu sperimentata ottenendo risultati incoraggianti.
- Sindrome di Robinow
- La sindrome di Robinow è estremamente rara caratterizzata da bassa statura, da anomalie del cranio e della faccia, da malformazioni scheletriche.
- Neurofibromatosi
- La forma più frequente è la NF1, che interessa oltre il 90% dei casi e colpisce un nato ogni 3.000
- Celiachia
- Nella nostra famiglia ci sono alcuni casi.
- Sindrome di Beckwith-Wiedemann
- E' stata diagnosticata a mio figlio la sindrome di Beckwith-Wiedemann. Di che cosa si tratta?
- Sindrome di Jeune
- La sindrome di Jeune generalmente causa grave difficoltà respiratoria alla nascita o nella prima infanzia.
- Asimmetria del viso
- L'occhio destro sembra leggermente più grande del sinistro. E' normale?
- La sindrome di Pierre-Robin
- Vorrei avere consigli per aiutarlo ed informazioni su questa sindrome (cause, terapie, sintomi).
- Gli è stata diagnosticata la sindrome di Duane
- Quando deve fare ulteriori accertamenti?
- La sindrome di Moebius
- La Sindrome di Moebius è una malattia rara la cui caratteristica principale è la paralisi facciale.
- E' predisposto al diabete?
- La questione dell'ereditarietà del diabete di tipo 1 non è semplice e molti aspetti rimangono da chiarire.
- Cosa significa Rh nel gruppo sanguigno?
- Cosa significa Rh positivo o negativo nel gruppo sanguigno? Come si trasmette dai genitori ai figli?
- Sindrome di Cornelia de Lange
- La sindrome di Cornelia de Lange (CDLS) è una patologia plurimalformativa descritta per la prima volta da una pediatra olandese.
- Distrofinopatie
- Le distrofinopatie sono le malattie muscolari dovute ad un difetto di distrofina, una proteina contenuta nella membrana della fibra muscolare.
- Sindrome di Poland
- La sindrome di Poland è una malformazione rara di un emitorace e di un arto superiore.
- Associazione Sclerosi Tuberosa
- Una associazione ONLUS per i genitori ed i medici.
- Associazione Italiana Studio Malformazioni
- Un punto di riferimento per le malattie congenite.
- AISAC - Accociazione Acondroplasia
- Una associazione per lo studio dell'Acondroplasia.
- Associazione Immunodeficienze Primitive
- Una associazione nel campo delle immunodeficienze primitive.
- Associazione A.S.A.M.S.I.
- Una associazione sulle Atrofie Muscolari Spinali Infantili.
- A.I.S.Mo
- Una associazione ONLUS per i genitori ed i medici, contro la Sindrome di Moebius.
- UNITASK
- Una associazione ONLUS per i genitori ed i medici contro la Sindrome di Klinefelter.
- Associazione Italiana Sindrome di Poland
- L'Associazione Italiana Sindrome di Poland è una associazione di volontariato che fornisce un aiuto concreto alle famiglie con figli affetti dalla sindrome.
- Screening neonatale della fibrosi cistica
- La fibrosi cistica (FC) è una malattia congenita, cronica.
- Sindrome di Ehlers-Danlos
- La sindrome di Ehlers-Danlos è caratterizzata da eccessiva elasticità della pelle e delle articolazioni e da fragilità cutanea.
- Sindrome di Morris
- Una rara malattia congenita
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