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genetista

Il genetista. Qui trovi tutto quello che devi sapere sulle malattie ereditarie e cromosomiche.

genetista ereditarie cromosomiche

Il genetista

Le malattie ereditarie e cromosomiche.

  • L'olio di Lorenzo

    L'olio di Lorenzo è una miscela di acidi grassi insaturi che per la prima volta fu sperimentata ottenendo risultati incoraggianti.

  • Sindrome dell' X-Fragile

    La Sindrome dell'X-Fragile è la causa di ritardo mentale ereditario più frequente.

  • Diagnosi precoce della sindrome di Down

    La diagnosi prenatale si basa su tecniche di prelievo di cellule fetali, su cui viene fatta l'analisi cromosomica e dimostrata l'anomalia genetica.

  • Sindrome di Beckwith-Wiedemann

    E' stata diagnosticata a mio figlio la sindrome di Beckwith-Wiedemann. Le cause.

  • Sindrome di Williams

    La sindrome di Williams è una malattia genetica piuttosto rara. I pazienti affetti da questa sindrome presentano una faccia elfica.

  • Atrofia muscolare spinale

    L'atrofia muscolare spinale (SMA per Spinal Muscular Atrophy) viene suddivisa in tre principali forme cliniche, fra cui la Malattia di Werdnig-Hoffmann.

  • Sindrome di Robinow

    La sindrome di Robinow è estremamente rara caratterizzata da bassa statura, da anomalie del cranio e della faccia, da malformazioni scheletriche.

  • Immunodeficienze

    Le immunodeficienze sono malattie genetiche caratterizzate da alterazioni del sistema immunitario.

  • La sindrome di Moebius

    La Sindrome di Moebius è una malattia rara la cui caratteristica principale è la paralisi facciale.

  • Cosa significa Rh nel gruppo sanguigno?

    I geni di ogni individuo sono trasmessi per metà da ciascun genitore.

  • Sindrome di Poland

    La sindrome di Poland è una malformazione rara di un emitorace e di un arto superiore. La cura della sindrome prevede gli interventi correttivi.

  • Associazione Sclerosi Tuberosa

    Gli obiettivi dell'Associazione Sclerosi Tuberosa e come fare per aiutarla.

  • Werdnig-Hoffmann

    La malattia di Werdnig-Hoffmann è una rara malattia degenerativa che colpisce le cellule nervose.

  • Bassa statura e sindrome di Turner

    Le caratteristiche della sindrome di Turner sono molto variabili: costante è la bassa statura, accompagnata o meno da alterazioni estetiche.

  • Sindrome del cri du chat

    Il nome, che in francese significa "grido del gatto", deriva dal caratteristico suono, simile ad un miagolio, che emettono i neonati affetti.

  • La sindrome di Prader-Willy

    La sindrome di Prader-Willy è caratterizzata da obesità, ipotonia, acromicria (dimensioni ridotte delle mani e dei piedi).

  • Screening neonatale della fibrosi cistica

    La fibrosi cistica (FC) è una malattia congenita, cronica.

  • Pierre-Robin

    La Sindrome di Pierre Robin è una anomalia cranio facciale caratterizzata da mandibola piccola con arcate dentarie alte.

  • Trasmissione del gruppo sanguigno?

    Da due genitori di gruppo A+ è nato un figlio di gruppo A+ e l'altro di gruppo 0. Come si spiega? La risposta del Pediatra.

  • Sindrome di Jeune

    La sindrome di Jeune generalmente causa grave difficoltà respiratoria alla nascita o nella prima infanzia.

  • Sindrome di Ehlers-Danlos

    La sindrome di Ehlers-Danlos è caratterizzata da eccessiva elasticità della pelle e delle articolazioni e da fragilità cutanea. Il consiglio del Pediatra.

  • Sindrome di Morris

    La sindrome di Morris è un difetto dello sviluppo sessuale dovuto ad una generalizzata insensibilità agli androgeni.

  • Albinismo oculare

    Un semplice esame ispettivo, eseguibile da tutti gli oculisti, è in grado di dirci se si tratta di un albinismo oculare o no.

  • Disostosi cleido-cranica

    La displasia cleido-cranica è una malattia caratterizzata da ipoplasia delle estremità anteriori delle clavicole e dei rami pubici.

  • Glutine: a che età?

    L'età comunemente consigliata per l'introduzione del glutine nella dieta del lattante sono i 6 mesi.

  • Sindrome di Cornelia de Lange

    La sindrome di Cornelia de Lange (CDLS) è una patologia plurimalformativa descritta per la prima volta da una pediatra olandese.

  • Il cromosoma XYY

    Mio figlio ha un cromosoma Y in più, cioè XYY. Quali problemi comporta avere in più questo cromosoma? Questi soggetti vanno seguiti fin da piccoli.

  • Associazione Italiana Sindrome X-Fragile

    Una associazione per le persone con sindrome del cromosoma X-Fragile.

  • Associazione Cornelia de Lange

    Una associazione ONLUS per i genitori ed i medici.

  • Associazione Neuro Fibromatosi (A.N.F.)

    Una associazione di volontariato per la neurofibromatosi.

  • A.I.S.Mo

    Una associazione ONLUS per i genitori ed i medici, contro la Sindrome di Moebius.

  • UNITASK

    Una associazione ONLUS per i genitori ed i medici contro la Sindrome di Klinefelter.

  • Associazione Italiana Sindrome di Poland

    L'Associazione Italiana Sindrome di Poland è una associazione di volontariato che fornisce un aiuto concreto alle famiglie con figli affetti dalla sindrome.

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